Qu’est-ce qu’une mutation des gènes BRCA1 et BRCA 2 ?

Les gènes BRCA 1 et BRCA 2 sont liés au cancer de l’ovaire et du sein, car ces derniers interviennent dans le contrôle de la division des cellules. Les personnes qui naissent avec des défauts ou des mutations sur l’un ou l’autre de ces gènes sont plus à même de développer un cancer des ovaires et du sein, car le gène n’arrive plus réellement à assurer correctement son rôle. Il faut savoir que cette mutation ne concerne pas que les femmes. Les hommes sont aussi concernés avec des risques de cancer (sein et prostate). Quelle est cette mutation en réalité ? Comment la détecte-t-on ? Et quel est le suivi adapté ? La réponse dans cet article.

La mutation des gènes BRCA 1 et BRCA 2

Lorsque plusieurs membres d’une seule et même famille souffrent du même cancer, il peut en effet s’agir d’un cancer héréditaire causé par une anomalie génétique, c’est-à-dire au niveau d’un gène. Cette anomalie que l’on désigne également sous le nom de mutation génétique se transmet donc de génération en génération. Toutefois, notons que tous les cancers ne sont pas héréditaires. Pour les cancers du sein par exemple, il n’y en a qu’une petite partie qui l’est, soit entre 5 et 10 %. Ces cancers sont donc attribuables à une mutation génétique et ce, qu’elle soit identifiée ou non.

Grâce à la recherche, il a été possible de déceler plusieurs mutations génétiques qui favorisent l’apparition du cancer du sein. Généralement, les mutations dont nous parlons ici portent sur les gènes BRCA 1 pour BReast Cancer 1 relatif au gène 1 du cancer du sein et BRCA2 pour BReast Cancer 2 relatif au gène 2 du cancer du sein. Lorsqu’on est porteur d’une mutation sur l’un ou l’autre de ces gènes, cela ne veut pa directement dire que l’on sera inévitablement atteint par un cancer, non ! Cependant, les risques d’en souffrir sont très élevés. C’est là le concept de prédisposition génétique.

La prédisposition génétique au cancer de l’ovaire et celui du sein

Il faut dire que les prédispositions génétiques à ces deux types de cancer sont assez rares. En effet, comme nous l’avons mentionné précédemment, elles ne concernent 15 à 20 % des cancers de l’ovaire et 5 à 10 % des cancers du sein. La prédisposition peut être provoquée lorsqu’il y a plusieurs cas de cancers connus dans la famille paternelle et/ou maternelle ou encore lorsque la maladie survient à un jeune âge. En cas de suspicion, quelle qu’elle soit, il faudra obligatoirement passer une consultation oncogénétique et ce, que ce soit après une démarche personnelle ou à l’initiative de votre médecin traitant.

Aujourd’hui, on estime que la mutation sur les gènes BRCA 1 et BRCA 2 concernerait 2 femmes sur 1 000. Toutes ces femmes ont de fortes chances de développer un cancer et ce, à un moment ou à un autre de leur vie. Voilà pourquoi l’Institut National du Cancer a mis en place des recommandations afin d’identifier toutes ces femmes et de leur proposer des stratégies permettant de réduire les risques ainsi qu’un suivi régulier de dépistage.

La mutation des gènes BRCA 1 et BRCA 2 : comment se détecte-t-elle ?

Un oncogénéticien a donc la possibilité de proposer une détection de la mutation des gènes BRCA 1 et BRCA 2 en cas d’antécédents de cancer de l’ovaire ou du sein dans la famille du patient ou lorsqu’il y a apparition du cancer du sein à un jeune âge. Une prise de sang est nécessaire pour le diagnostic.

Comment les choses se déroulent-elles chez les femmes ?

Si c’est une femme qui est porteuse de cette mutation, eh bien, la surveillance est bien plus précoce, plus spécialisée et plus fréquente. D’après les experts, il est recommandé de recourir à une mammographie et IRM mammaire annuelles ainsi qu’à un examen clinique deux fois par an chez un gynécologue, et ce, dès l’âge de 30 ans. Grâce au dépistage, il est possible de déceler le plus vite possible la présence de la mutation des gènes BRCA 1 et BRCA 2 et de réagir très tôt. Par contre, pour le cancer de l’ovaire, il n’y a pas de dépistage. Pour réduire les risques de cancer de l’ovaire ou des seins, il a été mis sur pied des techniques très fiables. On a par exemple la chirurgie prophylactique des seins qui consiste en l’ablation des seins et celle des ovaires qui consiste en l’ablation des ovaires et des trompes.

Et chez l’homme, comment les choses se déroulent-elles ?

On peut également remarquer ces mutations génétiques chez les hommes. Ces derniers sont ainsi exposés à un risque élevé du cancer de la prostate et du sein. Chez les hommes, il n’existe pas réellement de recommandations de recherche du cancer du sein. Quant au cancer de la prostate, un dépistage peut être proposé entre 45 et 50 ans.

Quelles sont les étapes du déroulement de l’analyse oncogénétique ?

C’est donc au cours d’une consultation oncogénétique que l’on réalise la recherche de la mutation des gènes BRCA 1 et BRCA 2. Il faut noter que cette consultation n’est pas une obligation, mais il est fortement recommandé d’y recourir si vous suspectez être porteuse ou porteur de la mutation. Il importe de bien réfléchir avant de recourir à un tel test génétique, car le résultat qui en découlera pourrait avoir de réelles répercussions sur votre vie familiale et personnelle.

La consultation oncogénétique se fait donc en plusieurs étapes. D’abord, il faut constituer un dossier médical complet. Ce dernier contient tous les antécédents personnels et familiaux et permet de justifier s’il est réellement nécessaire de procéder à un test génétique. Après survient une seconde consultation au cours de laquelle il est réalisé une prise de sang afin de procéder à une analyse moléculaire. Ceci, bien évidemment avec le consentement écrit de la malade.

Une fois que les résultats sont obtenus, on procède à une nouvelle consultation. En cas de détection d’une mutation génétique, on procède à une autre analyse sur un nouvel échantillon sanguin afin de confirmer le précédent résultat. Si ce dernier est confirmé, eh bien, le spécialiste explique au patient la prise en charge qui comprend les traitements de réduction des risques ainsi qu’un suivi adapté à chaque situation.

Mutation des gènes BRCA1 et BRCA 2 : quel est le suivi en cas de survenu de cette dernière ?

Les femmes qui sont porteuses de cette mutation doivent réaliser très fréquemment des examens de contrôles et ce, dès leur plus jeune âge. En fonction de ce dernier, les spécialistes pourront proposer différentes stratégies de réduction des risques.

Cancer du sein : la prise en charge

Pour ce qui est du cancer du sein, et comme nous l’avons abordé précédemment, il faudra réaliser un examen clinique 2 fois par an et ce, dès les 20 ans. Un suivi radiologique annuel peut être complété dès l’âge de 30 ans. Il s’agit ici d’une mammographie et d’une IRM. En cas de seins denses, on peut ajouter à cela une échographie. Notons que ce suivi doit être réalisé dans un délai maximum de 2 mois. Il est très important que le suivi se fasse avec un médecin spécialiste des formes héréditaires de cancer. Il faudra aussi réaliser autant que possible des examens d’imagerie, et ce, dans la même structure pour que le suivi soit complet. Ceci permettra également de faire de meilleures comparaisons des différents résultats au fil du temps.

À l’âge de 30 ans, on peut également procéder à une chirurgie de réduction de risque. Celle-ci consiste en l’ablation des deux seins, c’est ce qu’on appelle une mastectomie bilatérale. Lorsque cette chirurgie est faite avant les 40 ans, ces bénéfices sont maximaux. Notons que les conséquences de cette dernière sont assez importantes et c’est d’ailleurs la raison pour laquelle elle n’est réalisée qu’après avoir discuté longuement avec la patiente. À cette discussion sont invités des professionnels de spécialité différente. Après la mastectomie, il y a moins de contraintes au niveau des examens cliniques. En effets, ces derniers sont bien plus espacés et sont réalisés environ une fois chaque année.

Cancer de l’ovaire : la prise en charge

Dès l’âge de 35 ans, il devient obligatoire de pratiquer tous les ans une échographie pelvienne. Dès l’âge de 40 ans, il est aussi recommandé de recourir à une ablation chirurgicale préventive des trompes et des ovaires : c’est une annexectomie prophylactique. Cette dernière est d’ailleurs complétée par un examen des tissus ayant été prélevés. Notons que celle-ci permettrait de déceler un cancer occulte dans 5 % des cas. Pour les femmes qui ne sont pas atteintes du cancer et qui présentent une baisse au niveau de leur qualité de vie à la suite d’une chirurgie, il peut être proposé un traitement hormonal. Ce dernier est prescrit jusqu’aux 50 ans.

Les femmes qui souhaitent toujours avoir des enfants pourront jouir de différentes techniques leur permettant de préserver leur fertilité. Elles pourront toutefois en discuter avec leur médecin et prendre la bonne décision.

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